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肝豆状核变性的基础与临床 肝豆状核变性是一种由铜代谢障碍引起的常染色体隐性遗传性疾病，临床上极为少见，易被漏诊、误诊，等

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医学遗传学 第6六版 常见疾病遗传学和基因治疗的进展 常染色体显性遗传和隐性遗传 临床遗传学与遗传咨询 卢光琇 人民卫生出版社